Het leven (4)

Erfelijke ziekten

Er is de laatste tijd een sterk gegroeide belangstelling voor erfelijkheidsvoorlichting. Dit hangt samen met de zogenaamde kwaliteitsbewaking en verbetering van het nageslacht. Waar liggen onze verantwoordelijkheden in dit groeiende bewustwordingsproces? Een gehandicapt kind behoef je niet meer te aanvaarden want de gemeenschap moet grote sommen opbrengen om deze kinderen groot te brengen en in leven te houden, is een veel gehoorde opmerking. Is het dan niet beter de geboorte van een gehandicapt kind te voorkomen?

Recht in eigen handen nemen?

Steeds meer mensen zien een afwijkend kind als iets dat je niet behoeft te aanvaarden. Zowel in het belang van het kind als van het gezin is het onverantwoord de vrucht verder te laten ontwikkelen. Bijna niemand, zal er echter aan denken een gehandicapt kind na de geboorte om het leven te brengen! Anders ligt het, zolang het jonge leven nog in de veilige moederschoot verblijft. Dan heeft het nog geen recht op bescherming en mag de ontwikkeling worden afgebroken met als gevolg een jammerlijke dood. Maar er is meer. We wijzen op nog een tegenstrijdigheid. Een foetus (ongeboren kind) met een gebrek kan vernietigd worden. Een baby daarentegen met een ernstig gebrek wordt vaak - gelukkig - met liefde omringd en krijgt alle hulp. Mede gezien de continuïteit van het leven zoals God het heeft uitgedacht en voortgebracht, is abortus inkonsekwent en vermeerdert onze schuld voor Gods aangezicht, ook al werken we zelf niet aktief mee aan het afbreken van het leven. Toch worden wij aangeklaagd omdat we ons zo gemakkelijk bij deze duivelse praktijken hebben neergelegd. We kunnen er toch niets meer aan veranderen, is onze valse uitvlucht. Voortdurend gebed en getuigen zullen echter nodig zijn, om dit kwaad in te dammen en verdere uitbreiding tegen te gaan.

Genetische afwijkingen

Er zijn ongeveer tweeduizend aandoeningen, die erfelijk zijn. Een paar van de bekendste zijn: de ziekte van Parkinson, suikerziekte, de horrelvoet, bloederziekte, zwakzinnigheid, de hazelip, kleurenblindheid en een gespleten verhemelte. Uiteraard is deze opsomming niet kompleet. Andere aandoeningen zijn spierdystrofie, albinisme en fenyl-ketonurie. Niet altijd is de afwijking voorspelbaar. Het mongolisme wordt veroorzaakt door een verdelingsfout bij de vorming van de geslachtscellen. ledere ouder geeft de helft van zijn chromosomen-aantal door aan zijn nageslacht. Als het 21 ste chromosomenpaar een extra chromosoom ontvangt, leidt dit tot de afwijking, die bekend staat als het syndroom van Down (mongolisme). Het kind heeft een wat groter hoofd, spleetoogjes, kleinere handjes en een verminderde intelligentie. Oudere moeders hebben meer kans een mongooltje ter wereld te brengen dan jeugdiger moeders. Vergelijk: een vrouw jonger dan 30 jaar loopt een kans van 1 op 3000, na haar 45ste jaar neemt de mogelijkheid toe tot 1 op 40. De meeste aandoeningen, die op erfelijkheid berusten zijn wel voorspelbaar, mits men over voldoende genetische informatie van de ouders beschikt. In de erfelijkheidsleer spreekt men over dominant en recessief. Een dominante eigenschap onderdrukt het tot uiting komen van een recessieve eigenschap. Als beide ouders een recessief gebrek overdragen, zal de nakomeling deze eigenschap bezitten. Het voert te ver om hier deze regels van de erfelijkheidsleer nader toe te lichten. Daarom zullen we in het vervolg volstaan met het noemen van het mogelijke percentage nakomelingen, dat een eigenschap bezit.

Genetische regels.

Een paar voorbeelden: als een van de ouders een dominante erfelijke afwijking heeft, bestaat er 50% kans, dat elk kind die afwijking ook zal vertonen. Als maar één ouder een recessieve afwijking draagt, zal een kind deze eigenschap niet vertonen (wel drager kunnen zijn van de eigenschap, maar deze openbaart zich niet). Als man en vrouw dragers zijn van een recessieve afwijking (naast een dominante eigenschap) zal 25% van de nakomelingen deze afwijking bezitten. Of anders gezegd: een kind heeft 25% kans, dat het deze eigenschap ontvangt. In een gezin met vier kinderen betekent dit, dat bij één kind de eigenschap tot uitdrukking kan komen. Deze getallen zijn afhankelijk van de erfelijke aanleg van de ouders en hoe de verdeling van de chromosomen in de geslachtscellen plaats vindt. De meeste mensen weten niet of ze drager zijn van een erfelijk gebrek, omdat de betreffende eigenschap recessief is. Ze vertonen de kenmerken van de dominante eigenschap. Tegenwoordig kunnen door middel van bepaalde tests verschillende van deze recessieve eigenschappen worden opgespoord.

Enige erfelijke eigenschappen.

Indien een ouder aan een dominant overervende aandoening zoals vormen van doofheid en blindheid lijdt, dan is de kans op een kind met dezelfde afwijking 50%. Voor recessief overervende ziekten ligt dit anders. Beide ouders kunnen onwetend drager zijn van zo'n aandoening. Bijvoorbeeld bij stofwisselingsziekten als fenyl-ketonurie is er 25% kans, dat een kind de betreffende ziekte heeft meegekregen. De meeste recessieve genen komen maar weinig onder de bevolking voor. Als iemand drager is van deze aandoening is de kans maar klein, dat hij huwt met iemand, die dezelfde recessieve eigenschap met zich meedraagt. Uit statistieken blijkt, dat bij fenylketonurie 1 op de 40.000 geboren kinderen lijdt aan deze vorm van zwakzinnigheid. Door een storing in de stofwisseling hoopt zich een afbraakprodukt van eiwitten, namelijk fenylalanine op in het bloed en de hersenen. Dit leidt tot zwakzinnigheid. Als men door middel van bijvoorbeeld de luiertest of hielprik de ziekte op het spoor komt, kan het kind worden geholpen door het een fenyl-arm dieet voor te schrijven. Is dit onderzoek positief en voorkomt het zwakzinnigheid bij het betreffende kind, in de meeste gevallen moeten we ons echter zeer gereserveerd opstellen als het gaat om het opsporen en bestrijden van erfelijke ziekten omdat men vrij snel tot aborteren besluiten zal. Er zijn meer voorbeelden te noemen van erfelijke ziekten, die recessief overerven en in de belangstelling staan van het erfelijkheidsonderzoek. Te denken valt bijvoorbeeld aan suikerziekte. Kwam deze ziekte vroeger niet zoveel voor, door een verdere ontwikkeling van de medische wetenschap hebben suikerziekte-patiënten meer kans gekregen om in leven te blijven en nakomelingen te verwekken, dan patiënten in vroeger eeuwen, die zonder goede behandeling al vroeg stierven. Door insuline-inspuitingen kunnen we de patiënt helpen. De erfelijke aanleg wijzigen, evenwel (nog) niet!

Voorlichting.

Waarom dit verhaal? Tegenwoordig wordt er steeds meer voorlichting gegeven over ziekten en erfelijkheid. Deze voorlichting is niet altijd Bijbels verantwoord. Ze propageert vruchtwateronderzoek en kunstmatige inseminatie (K.I.D.) om zo het overdragen van erfelijke ziekten tegen te gaan. Als er bijvoorbeeld 50% kans is op een nadelige recessieve eigenschap wordt kunstmatige bevruchting aanbevolen. Dit geldt ook bij geslachtsgebonden erfelijkheid. Is dit de weg, die we als christenen mogen gaan? Daarover een volgende keer.

Deze tekst is geautomatiseerd gemaakt en kan nog fouten bevatten. Digibron werkt voortdurend aan correctie. Klik voor het origineel door naar de pdf. Voor opmerkingen, vragen, informatie: contact.

Op Digibron -en alle daarin opgenomen content- is het databankrecht van toepassing. Gebruiksvoorwaarden. Data protection law applies to Digibron and the content of this database. Terms of use.

Printen