Het leven (5)

Vruchtwateronderzoek

Een aantal erfelijke ziekten (men zegt ongeveer 90) komt alleen voor bij mannen en jongens. Vrouwen kunnen wel draagster zijn van het gen, maar meestal lijden ze niet aan de ziekte. Het gaat hierbij om aandoeningen als bloederziekte en rood-groen kleurenblindheid. Hoe komt het, dat alleen jongens en mannen deze aandoeningen bezitten?

Geslachtschromosomen.

Het 23ste paar chromosomen is bij de man niet gelijk (zie aflevering nummer 3). De man heeft één x-chromosoom en één y-chromosoom. De vrouw heeft als 23ste paar 2 gelijke X-chromosomen. Een vrouw kunnen we voorstellen met XX en een man met XY. ledere eicel bezit één x-chromosoom (want voordat de geslachtscel ontstaat wordt het aantal chromosomen gehalveerd). Van de zaadcellen bezit de helft het x-chromosoom en de andere helft het y-chromosoom. Bij de bevruchting neemt de eicel of een x-chromosoom of een y-chromosoom van de zaadcel op. In het eerste geval is er sprake van een meisje, in het tweede geval van een jongetje. Ook het geslacht is dus erfelijk. Op het x-chromosoom komen bij de mens eigenschappen voor, die ontbreken op het y-chromosoom. Men is gewoon om dan te spreken van gelachtsgebonden erfelijkheid. Bij de mens zijn rood-groen kleurenblindheid en bloederziekte geslachtsgebonden. Het gaat hier om recessieve aandoeningen die bij de vrouw niet zo gauw tot uiting komen, omdat zij twee x-chromosomen bezit. Bij de man daarentegen openbaart de afwijking zich eerder omdat naast het ene x-chromosoom slechts een 'leeg' y-chromosoom voorkomt. Een vrouwelijke draagster (dus niet lijdend aan de aandoening) kan de eigenschap overdragen aan haar zoon (50 procent kans). Met andere woorden, het gaat om ziekten, die alleen bij jongens voorkomen, maar door vrouwelijke draagsters worden overgebracht. Naast de bekende bloederziekte of hemofilie (het bloed stolt niet na verwonding) is bij jongens de meest voorkomende vorm van spierdystrofie. het zogenaamde type Duchenne, een geslachtsgebonden erfelijke afwijking.

Hopelijk is deze beknopte informatie voldoende om iets meer te begrijpen van geslachtsgebonden erfelijke afwijkingen. De verdere genetische regels zullen we daarom laten rusten.

Enkele getallen.

Statistieken hebben uitgewezen, dat in ons land per jaar ongeveer 200.000 kinderen worden geboren. Bij circa 1.000 kinderen wordt een chromosoom-afwijking vastgesteld. Daarnaast vertonen nog eens 2.000 kinderen een erfelijke stofwisselingsstoornis en 5.000 tot 8.000 babies een of andere aangeboren misvorming. Voor ouders is een gehandicapt kind vaak een zware last. Er valt niet aan te ontkomen, dat het z'n stempel drukt op het gezinsleven. Te denken valt hierbij aan allerlei soorten afwijkingen zoals aangeboren misvormingen (een open rug), chromosoom-afwijkingen (mongolisme) maar ook andere stoornissen bijvoorbeeld als gevolg van complicaties tijdens de zwangerschap en geboorte.

Prenataal onderzoek.

Op welke wijze kan men nu voor de geboorte van het kind soms al te weten komen of het een verstandelijke of lichamelijke handicap heeft? In enkele academische ziekenhuizen (Rotterdam, Amsterdam en Groningen) wordt het vruchtwater van een zwangere vrouw onderzocht. Bij deze methode prikt men na plaatselijke verdoving met een naald door de buikwand van de moeder en onttrekt 10 tot 15 ml vloeistof aan het vruchtwater, waarin de foetus verblijft. Omdat het vruchtwater ook wel amnion-vloeistof heet, spreekt men van amniocentese. Tijdens de groei raken cellen los van de foetus. Deze komen in het vruchtwater en kunnen worden opgezogen. Door bestudering van de chromosomen onder de microscoop is het mogelijk het geslacht (letten op een x-of y-chromosoom) en de aanwezigheid van erfelijke ziekten vast te stellen. Nadat is bepaald waar de placenta en het kindje in het moederlichaam liggen, wordt de plaats opgezocht, waar veilig kan worden geprikt. Als grens voor dit prenataal (voor de geboorte) chromosoom-onderzoek in het vruchtwater wordt in ons land de leeftijd van circa 38 jaar of ouder aangehouden. Dit neemt niet weg, dat het onderzoek ook bij jongere vrouwen mogelijk is en wordt toegestaan. Het geslacht van een kind kan door amniocentese al bij de vierde maand van de zwangerschap worden vastgesteld.

Risico’s.

Zijn er dan geen risico's aan dit onderzoek verbonden? Toch wel. Er bestaat altijd een kans, al is deze klein, dat de naald de foetus of de placenta raakt, met een mogelijkheid op beschadiging. Dit kan met name gebeuren als een oudere foetus zich plotseling beweegt. Enkele onderzoekers propageren daarom het maken van een uitstrijkje van de baarmoederhals. Cellen van de foetus in de afscheiding uit de baarmoederhals kunnen daarvoor gebruikt worden. Andere onderzoek-methoden (bloedonderzoek) zijn minder eenvoudig en vergen meer tijd en inspanning.

Resultaten.

Vruchtwateronderzoek betekent niet, dat het voorkomen van alle geslachtsgebonden ziekten voor de geboorte al opgespoord kan worden. Dit geldt bijvoorbeeld voor aandoeningen als bloederziekte en spierdystrofie. Reden is, dat deze twee ziekten alleen bij jongens voorkomen. Door vruchtwateronderzoek kan men wel het geslacht van de vrucht nagaan, maar niet het optreden van deze ziekten. Want als de moeder draagster is (dus niet zelf aan de ziekte leidt) bestaat er 50% kans, dat de zoon de ziekte zal krijgen: Wel is het mogelijk vast te stellen of een kind een mongooltje is. Als de desbetreffende chromosoomafwijking (één extra chromosoom van het 21ste paar) wordt geconstateerd door de chromosomen te kleuren en onder de microscoop te fotograferen, mag men aannemen dat het kind verstandelijk gehandicapt zal zijn. Vruchtwateronderzoek kan momenteel het eventuele voorkomen van ongeveer 100 stofwisselingsziekten aantonen. Dit vindt plaats door cellen in het vruchtwater biochemisch (scheikundig) te onderzoeken. Tevens kan het aanwijzingen geven op het voorkomen van een open ruggetje. Roept toepassing van amniocentese bezwaren op? Technisch zijn er grote mogelijkheden. Is het ethisch gezien aanvaardbaar? Hoe moeten gelovige ouders zich opstellen ten aanzien van het vruchtwateronderzoek?

Deze tekst is geautomatiseerd gemaakt en kan nog fouten bevatten. Digibron werkt voortdurend aan correctie. Klik voor het origineel door naar de pdf. Voor opmerkingen, vragen, informatie: contact.

Op Digibron -en alle daarin opgenomen content- is het databankrecht van toepassing. Gebruiksvoorwaarden. Data protection law applies to Digibron and the content of this database. Terms of use.

Printen